Iván Martínez-Duncker, nuestro especialista en biología molecular, que nos va a contar, en el día del ADN, lo revolucionario que ha sido el descubrimiento y su estudio para nuestra salud y nuestras vidas.
El Día del ADN celebra el descubrimiento de la estructura de la doble hélice en 1953 y los logros del proyecto del genoma humano en 2003 que logró secuenciar (leer) el ADN del ser humano. Hace más de 150 años que descubrimos el ADN.
¿Cuándo se descubrió el ADN?
El descubrimiento del ADN como tal fue en el año 1869, hace más de 150 años. Por esa época, el biólogo suizo Johan Friedrich Miescher consiguió aislar ADN de glóbulos blancos de la sangre. Miescher denominó a esta sustancia “nucleína”, dado que la había extraído del núcleo de estas células. Todavía faltarían algunos años para que se descubriese la composición de esta sustancia y muchísimos más para que se descifrara su estructura.
En 1953 James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y otros colegas publicaron su trabajo sobre la estructura del ADN.
Rosalind no fue reconocida con el Premio Nobel como lo fueron Watson, Crick y Wilkins, aun y cuando ella fue la que sacó la icónica fotografía que sirvió para determinar la estructura del ADN. Este ha sido uno de los casos más claros en la ciencia donde el hecho de ser mujer la marginó de ser reconocida apropiadamente por sus logros.
¿Qué es el ADN?
El ADN es una molécula en forma de doble hélice que se encuentra en las células de todos los seres vivos. Contiene las instrucciones para el funcionamiento de las células. En el ADN hay 20,000 genes (2% del genoma) que tienen las instrucciones para producir las proteínas que hacen funcionar a nuestras células, sin embargo, hay muchos otros genes que no contienen instrucciones para proteínas y otras regiones del ADN que tienen funciones aún por entender.
Día del ADN: El cambio que generó en el mundo
Cinco formas en que la genómica (el estudio del ADN) está revolucionando nuestro mundo. La genómica ayuda a que los pacientes con enfermedades raras sean mejor diagnosticados.
Alrededor de 350 millones de personas en el mundo viven con trastornos raros, es decir, un trastorno o afección con menos de 200,000 personas diagnosticadas. Alrededor del 80% de estos trastornos raros son de origen genético, y el 95% de ellos no tienen ni siquiera un tratamiento aprobado por la FDA.
La capacidad de leer el genoma humano de forma rápida ha permitido avances sustanciales en el descubrimiento de las causas de los trastornos raros.
Farmacogenómica. La genómica nos está ayudando a elegir la medicación adecuada a la dosis correcta para cada paciente. El estudio del ADN hoy es aplicado para identificar los mejores fármacos para tratar enfermedades en cada persona y en algunos casos puede salvar la vida de efectos graves que algunos medicamentos podrían tener
Contamos con herramientas para modificar el ADN en los organismos lo cual nos permite producir proteínas humanas en otros organismos, para luego usarlas para el tratamiento de muchas enfermedades.
Ya se hace y se está desarrollando mucha investigación para incrementar la aplicación de tratamientos que se definen con base en tu información genética. Forma parte de un concepto que se llama Medicina de Precisión
Pruebas genéticas prenatales no invasivas. La secuenciación del ADN nos permite ahora detectar variantes genómicas específicas en un feto utilizando una pequeña muestra de sangre de la madre embarazada.
Durante muchos años las pruebas genéticas prenatales han requerido procedimientos invasivos con el riesgo asociado. Las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN han revolucionado este campo.
Hace menos de una década, las mujeres que deseaban someterse a pruebas genéticas prenatales, por ejemplo para una enfermedad como el síndrome de Down, tenían que someterse a procedimientos invasivos para obtener una muestra de ADN fetal. Estos procedimientos (como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas) también suponían un riesgo para el propio embarazo.
Edición del genoma. La capacidad de editar genomas con precisión ya es real. Estos nuevos métodos ofrecen la posibilidad de modificar el genoma de forma que pueda transmitirse de generación en generación.
Ya hemos visto algunos estudios preliminares muy interesantes en los que se edita el genoma humano con el fin de estudiar y, quizá con el tiempo, tratar una enfermedad, como el cáncer.
Un ejemplo: La anemia falciforme causa dolor intenso y muerte prematura a millones de personas en todo el mundo. Los científicos ya han utilizado esta edición del genoma para eliminar la mutación que causa la anemia falciforme en un modelo de ratón, y están trabajando para realizar ensayos clínicos en humanos.
Para los humanos, los científicos extraerán células madre sanguíneas de un paciente con anemia falciforme, editarán el genoma de esas células para eliminar la mutación falciforme y luego reinsertarán las células modificadas en la médula ósea de la persona. Dado que la anemia falciforme aún no tiene cura, la edición del genoma sería un gran avance.
Microbios y microbioma. Los genomas virales y bacterianos están llenos de información sobre la evolución y la salud humana.
En 2018, las infecciones por el virus de la gripe se complicaron, pero una gran diferencia entre 2018 y hace 15 años, cuando se completó el Proyecto Genoma Humano, es que ahora la genómica se utiliza de forma rutinaria para rastrear las infecciones por el virus de la gripe, en tiempo real, a medida que el virus se propaga. Lo mismo se hizo con el covid.
Estos datos se utilizan para ayudar a diseñar una vacuna “actualizada” cada año.
Una sola mutación en el genoma del virus hace una gran diferencia en la gravedad de la infección de una persona. Lo que hace la tecnología genómica es que se rastrean los cambios que el virus tiene y cómo se va moviendo y mutando alrededor del mundo: se ha realizado para rastrear las infecciones causadas por los virus de ébola, zika, covid…
Fuente: Iván Martínez-Duncker, Especialista en Biología Molecular por el Instituto Pasteur de Francia. Médico Cirujano por la Escuela Médico Militar, Director del Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular de la Universidad Estatal del Estado de Morelos, miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.
